生物進(jìn)入并適應(yīng)不同的生態(tài)環(huán)境標(biāo)志著生命演化的重大轉(zhuǎn)變。不同類別的生物分別過渡適應(yīng)到相同的生態(tài)環(huán)境為我們提供了研究生物對生態(tài)環(huán)境的適應(yīng)及趨同演化機(jī)制的極好機(jī)會。海洋哺乳動物是一類適應(yīng)水生環(huán)境的特殊哺乳動物。他們依賴海洋資源生存或完全生活在海洋（少數(shù)生活在淡水環(huán)境，如我國長江中下游特有的白鱀豚），包括海牛類、鯨類和食肉目中的鰭足類等幾個主要支系。這些動物分別獨(dú)立由陸地重返海洋，是“二次入水”的哺乳動物類群（簡稱海獸）。幾個世紀(jì)以來，海洋哺乳動物不同支系分別由陸地重返海洋的演化歷程和水環(huán)境適應(yīng)及其趨同演化機(jī)制受到科研工作者的廣泛關(guān)注。
2021年9月10日，中科院深海所聯(lián)合西北工業(yè)大學(xué)（西工大），青島華大基因研究院（青島華大）等多家科研機(jī)構(gòu)，在《美國科學(xué)院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America，PNAS）發(fā)表了以《Comparative genomics provides insights into the aquatic adaptations of mammals》為題的重要研究，揭示了海洋哺乳動物適應(yīng)海洋環(huán)境及其趨同演化的重要遺傳機(jī)制。
該研究從科級水平出發(fā)對17個海洋哺乳動物物種進(jìn)行了全基因組測序及組裝，再結(jié)合已發(fā)表的海洋哺乳動物基因組數(shù)據(jù)，進(jìn)行了科級水平較為全面的比較基因組學(xué)分析，研究重建了基于全基因組數(shù)據(jù)有史以來的最全面海洋哺乳動物系統(tǒng)發(fā)生樹（圖1），并進(jìn)一步從基因組演化、基因演化、非編碼保守元件（conserved non-coding element）等多方面對海洋哺乳動物三個主要支系（鯨類、鰭足類、海牛類）從陸地重返海洋的分子適應(yīng)機(jī)制進(jìn)行了全面分析和探究。
圖1 海洋哺乳動物的系統(tǒng)發(fā)生和種群變化
(A)35種海洋哺乳動物和16種陸生哺乳動物的系統(tǒng)發(fā)生樹 (B)不同類別海洋哺乳動物譜系的種群歷史動態(tài)
哺乳動物由陸地重返海洋以后面臨的重要挑戰(zhàn)之一是海水的高導(dǎo)熱性。海水的高導(dǎo)熱性使得哺乳動物身體的熱量更容易向水中散失。海洋哺乳動物如何在水中保持恒溫，其遺傳基礎(chǔ)尚不清楚。該研究發(fā)現(xiàn)，不同海洋哺乳動物支系都存在從產(chǎn)熱和散熱兩個方面的改變來進(jìn)行體溫調(diào)節(jié)以適應(yīng)水生環(huán)境：既通過NFIA和UCP1來調(diào)控棕色脂肪細(xì)胞的合成和利用從而控制產(chǎn)熱的變化，又通過SMEA3E基因的改變從而使得海洋哺乳動物的血管系統(tǒng)發(fā)生適應(yīng)性改變以調(diào)節(jié)熱量的散失，雙重調(diào)控最終實(shí)現(xiàn)維持體溫恒定（圖2）。
圖2 海洋哺乳動物體溫調(diào)節(jié)示意圖
NFIA的上調(diào)或下調(diào)影響間質(zhì)前體的細(xì)胞命運(yùn)，UCP1基因的完整性影響棕色脂肪細(xì)胞正常功能，海洋哺乳動物發(fā)達(dá)的血管系統(tǒng)有助于熱傳遞以維持體溫恒定
海洋哺乳動物為了適應(yīng)水生環(huán)境，其骨骼形態(tài)也發(fā)生了不同程度的改變：前肢變成鰭狀肢，身體呈流線型或者紡錘形。該研究發(fā)現(xiàn)與骨骼發(fā)育密切相關(guān)的蛋白聚糖的生物合成途徑中，XYLT1和FMA20B兩個關(guān)鍵基因在海洋哺乳動物中發(fā)生了特異性改變（圖3），這極有可能會影響到海洋哺乳動物骨骼形態(tài)的變化。
圖3 水生適應(yīng)相關(guān)的基因變化
(A)蛋白聚糖的生物合成途徑關(guān)鍵基因變化 (B)深潛相關(guān)正選擇、快速演化及重要突變基因
除此之外研究人員還發(fā)現(xiàn)了與低氧耐受、回聲定位、深潛及視力相關(guān)基因在海洋哺乳動物中發(fā)生了分子層面的適應(yīng)性演化。
基于大規(guī)模的基因組測序，研究人員建立了全面的海洋哺乳動物基因組數(shù)據(jù)集，并為海洋哺乳動物的水生適應(yīng)相關(guān)性狀及不同海洋哺乳動物支系間趨同演化提供了更多的遺傳學(xué)證據(jù)，為科研人員后續(xù)更深入地開展海洋哺乳動物水生環(huán)境適應(yīng)機(jī)制等研究提供了良好的數(shù)據(jù)支持。
中科院深海所李松海，西工大王堃和青島華大范廣益為本研究的通訊作者，西工大袁源、劉暢，青島華大張要磊、王佳昊，及中科院深海所張培君、高海鈺為論文共同第一作者。
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